VERAgene

НИПТ — это неинвазивный пренатальный тест, который анализирует бесклеточную ДНК в крови матери для выявления генетических синдромов, таких как трисомии и анеуплоидии половых хромосом у плода.

VERAgene — единственный неинвазивный пренатальный тест, который может одновременно выявлять анеуплоидии, микроделеции и заболевания отдельных генов. Заболевания, выявляемые с помощью VERAgene, связаны с фенотипом от умеренного до тяжелого и оказывают значительное влияние на качество жизни. Эти генетические заболевания проявляются такими симптомами, как врожденные аномалии, задержки развития, потеря слуха, слепота, нарушения обмена веществ и др.

Геном человека разбит на двадцать три пары хромосом. Генетические состояния вызваны нежелательными изменениями в геноме, происходящими во время зачатия. Различают три типа генетических заболеваний:

• анеуплоидии — генетические состояния, возникающие, когда хромосома имеет лишнюю копию (трисомия) или отсутствует копия (моносомия).
• микроделеции — генетические состояния, вызванные делецией части хромосомы
• Моногенные болезни — это генетические состояния, вызванные патогенными изменениями (мутациями) в гене

VERAgene может проводить скрининг на трисомии, такие как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, анеуплоидии половых хромосом, микроделеции, такие как синдром Ди Джорджи, синдром делеции 1p36, синдром Смита-Магениса и синдром Вольфа-Хиршхорна, а также 100 моногенных заболеваний с аутосомно-рецессивным и сцепленным с Х-хромосомой наследование. К ним относятся бета-талассемия, кистозный фиброз, болезнь Тея-Сакса, болезнь Канавана, серповидно-клеточная анемия, фенилкетонурия, синдром Альпорта и многие другие. 

Комбинируя обнаружение анеуплоидий и микроделеций со скринингом моногенных заболеваний, VERAgene позволяет получить комплексную картину беременности с помощью одного теста.

Синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау являются генетическими нарушениями, вызванными хромосомными трисомиями. 

Синдром Дауна вызывается дополнительной копией хромосомы 21, тогда как синдром Эдвардса и синдром Патау вызываются дополнительной копией хромосомы 18 и 13 соответственно. 

Синдром Дауна характеризуется нарушением интеллекта и врожденными аномалиями. 

Синдром Дауна возникает примерно в 1 случае на 700 беременностей, но чаще встречается у женщин старше 35 лет.

Синдром Эдвардса и синдром Патау реже встречаются в 1 случае на 3000 и 1 на 10000 беременностей соответственно.

Попросите своего врача о назначении VERACITY для обнаружения этих трисомий плода.

Анеуплоидии половых хромосом — генетические заболевания, обусловленные наличием или отсутствием половых хромосом. 23-я пара хромосом определяет пол особи. У женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Различают четыре основные анеуплоидии половых хромосом:

• Синдром Тернера характеризуется наличием одной Х-хромосомы.
• Тройной Х-синдром характеризуется наличием трех Х-хромосом.
• Синдром Клайнфельтера характеризуется наличием двух Х-хромосом и одной Y-хромосомы.
• Синдром Джейкоба характеризуется наличием одной Х-хромосомы и двух Y-хромосом.

Попросите своего врача назначить прохождение VERACITY для обнаружения этих хромосомных анеуплоидий плода.

Микроделеции — это генетические состояния, вызванные потерей части хромосомы. 

Микроделеции характеризуются врожденными аномалиями и интеллектуальными нарушениями. 

Тяжесть симптомов варьирует в зависимости от размера и локализации микроделеции. 

Наиболее распространенным синдромом микроделеции является синдром Ди Джорджи, который возникает примерно один раз на 1000 беременностей. 

Распространенность синдрома Ди Джорджи увеличивается до 1 на 100 беременностей с серьезными структурными аномалиями, такими как врожденный порок сердца.

Моногенные заболевания вызываются вариантом (вариантом, отличным от стандарта) в одном гене (моногенные заболевания). Такие состояния могут быть аутосомно-доминантными, когда вариант существует только на одной хромосоме, или аутосомно-рецессивным, когда вариант должен присутствовать в обеих хромосомах. 

Существуют также заболевания, сцепленные с Х-хромосомой, при которых мутация всегда находится в Х-хромосоме и по-разному влияет на мужчин и женщин. VERAgene анализирует более 2000 вариантов для выявления 100 аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных моногенных заболеваний.

Аутосомные заболевания — это состояния, которые поражают пары хромосом с 1 по 22, «аутосомные» хромосомы. Эти генетические состояния могут быть либо аутосомно-доминантными, либо аутосомно-рецессивными.

Сцепленные с Х-хромосомой заболевания — это те, которые поражают Х-хромосому на 23-й паре хромосом, которая определяет пол. Как правило, они не такие тяжелые, как аутосомные заболевания, но могут влиять на качество жизни, поскольку общие симптомы включают проблемы с фертильностью и когнитивные трудности. 

Заболевания, сцепленные с Х-хромосомой, чаще всего передаются от больных матерей или носителей к их сыновьям, поскольку отцы передают Y-хромосому всем своим потомкам мужского пола.

Микроделеции и заболевания одного гена, в отличие от анеуплоидий, не имеют риска, связанного с возрастом матери, и у большинства из них нет химических или ультразвуковых биомаркеров, которые могут помочь в раннем выявлении. Кумулятивный риск анеуплоидии, микроделеции или моногенного состояния плода при скрининге с помощью VERAgene составляет 1 к 50 при беременности с умеренным и высоким риском. VERAgene может точно выявить эти состояния, чтобы помочь родителям принять обоснованное решение о возможном лечении и клиническом ведении.

VERAgene требует проведения забора крови вашим врачом или поставщиком медицинских услуг. 

Образец крови отправляется в нашу лабораторию, и результаты предоставляются вашему врачу в течение нескольких дней. 

Ваш врач или поставщик медицинских услуг обсудит ваши результаты VERACITY и предоставит консультацию.