Verasity

Синдром Дауна — трисомия 21-й хромосомы — наиболее часто встречается трисомия по 21 хромосоме, когда у ребенка присутствует три копии 21 хромосомы вместо двух. Синдром Дауна вызывает легкую или умеренную форму отклонения в умственном развитии. Такие дети нуждаются в дополнительной медицинской помощи. Синдром Дауна встречается с частотой 1:500-800 рожденных детей.

Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы) — продолжительность жизни детей с синдромом Эдварса невелика: 60% детей умирают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают лишь 5-10%. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и сбои в работе сердца. Оставшиеся в живых — дети с умственной отсталостью тяжелой степении врожденным порокам сердца, мозга и почек. Для детей с трисомией 18 характерны такие дефекты, как расщелина на губах (заячья губа), отверстие в верхнем нёбе (волчья пасть), маленькая голова, косолапость, недоразвитость пальцев рук и ног, маленькая челюсть. Частота появления трисомии 18 составляет 1:3000 от количества новорожденных детей.

Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы) — всвязи с тяжелыми пороками развития большинство детей с синдромом Паттау умирают в первые недели жизни (95% в первый год жизини). Дополнительные врожденные дефекты могут включать нарушения развития головного и спинного мозга, дегенерацию мышечных тканей. В большинстве случаев, беременность с трисомией 13 заканчивается выкидышем. Согласно статистике, примерно 1 из 5000 младенцев рождается с трисомией 13.

Синдром Тернера (моносомия Х хромосомы) — хромосомная патология, причиной которой является отсутствие второй Х-хромосомы. В большинстве случаев, наличие у плода моносомии X приводит к выкидышу в первом или втором триместре беременности. Дети с синдромом Тёрнера могут страдать от порока сердца, испытывать трудности в обучении, а в будущем, столкнуться с нарушением фертильности. Большинство девушек с синдромом Тёрнера нуждаются в дополнительной медицинской помощи, включая гормональную терапию на различных стадиях жизни.

Синдром Ди Джорджи (делеция 22q11) — Синдром, который также называется Велокардиофациальным синдромом, обусловлен отсутствием небольшого участка хромосомы 22. Примерно, 1 из 2000 новорожденных появляется на свет с этой аномалией. Большинство детей с таким диагнозом имеет пороки сердца, проблемы с иммунной системой и черепно-лицевой дисморфизм. У них наблюдаются легкая или умеренная формы умственной неполноценности, задержки речи, низкий уровень кальция, почечная недостаточность и проблемы с употреблением пищи. Примерно один из пяти детей с синдромом Ди Джорджи подвержен аутизму; четверть взрослых с таким диагнозом страдает различными формами психических заболеваний, например, шизофренией.

Синдром 1p36 делеции, известный также, под названием синдром моносомии 1p36, обусловлен отсутствием некоторых генов в хромосоме 1. Дети с синдромом 1p36 делеции, отстают в умственном развитии. У большинства из них диагностируется порок сердца и слабый мышечный тонус. Около половины малышей страдает от эпилептических припадков, теряет слух и испытывает агрессию к окружающим. Кроме того, у них могут возникнуть проблемы со зрением или другими жизненно важными органами. По статистике, примерно 1 из 5000 детей рождается с синдромом 1p36 делеции.

Синдром Смит-Магенис (делеция 17р11.2) — Аутосомно-доминантное заболевание, вызванное делецией 3.7 на хромосоме 17. Частота заболевания новорожденных 1: 25 000. Заболевание проявляется черепно-лицевыми аномалиями, характерным строением тела, особенностями развития и поведения. У детей наблюдается задержка речевого развития. К особенностям развития относят саморазрушительное поведение.

Синдром Вольфа-Хиршхорна (делеция 4р16) — это крайне редкое хромосомное расстройство. Развивается на фоне делеции дистального конца короткого плеча хромосомы 4. Делеция этой части хромосомы 4 (4p) несет ответственность за развитие симптомов и проявлений, которые характеризуют это хромосомное расстройство. В большинстве зафиксированных случаев, синдром Вольфа-Хиршхорна развивается из-за спонтанного (De Novo) генетического изменения эмбрионального развития. Клинические особенности этого синдрома включают проблемы в развитии, судороги, аномалии в внешнем виде лица и некоторые другие дефекты.Частота оценивается в 1 случай на 50000 рождений.