Adventia

Генетическое тестирование выявляет изменения в ДНК. Некоторые изменения не влияют на здоровье и развитие, тогда как другие могут вызывать генетические заболевания со средним и тяжелым воздействием на наше здоровье.

Генетические заболевания вызываются вариантом (вариантом, отличным от стандарта) гена. Варианты также известны как мутации. В зависимости от задействованного гена заболевания наследуются по разным схемам:

Аутосомно -доминантные заболевания: мутация присутствует только в одной копии гена и достаточна для того, чтобы болезнь проявилась у человека с мутацией. Примеры: болезнь Гентингтона, нейрофиброматоз.

Аутосомно-рецессивные заболевания: мутация присутствует только в одной копии гена, но она недостаточно «сильна», чтобы вызвать проявление болезни у человека с мутацией, который известен как «носитель». Носители здоровы, но у двух носителей одной и той же мутации может родиться больной ребенок, если они оба передадут копию своего мутировавшего гена. Примеры: кистозный фиброз, бета-талассемия.

• Заболевания, сцепленные с Х-хромосомой: мутация присутствует в Х-хромосоме, одной из двух хромосом, определяющих пол. Женщины имеют две Х-хромосомы, поэтому, когда они наследуют мутацию в одной из своих Х-хромосом, они являются носителями с симптомами или без них (см. вопрос 7). У мужчин есть только одна Х-хромосома, поэтому, когда они наследуют мутацию в своей Х-хромосоме, они страдают. Примеры: мышечная дистрофия Дюшенна, Х-ломкость

У здорового человека две пары по 23 хромосомы во всех клетках их тела (кроме гамет, яйцеклеток или сперматозоидов, где у них всего 23 хромосомы). Половина каждой пары унаследована от матери, а другая половина от отца. Хромосомы имеют сотни маленьких «участков», называемых генами. Гены имеют «рецепт» нашего генетического материала (ДНК) и несут ответственность за его правильное выполнение; они составляют наши физические характеристики и говорят нашему телу, как работать и функционировать должным образом. Иногда вместо правильного гена будет унаследован ген с мутацией (изменением) + в зависимости от мутации и места ее возникновения.

Скрининг на носительство — это тест, который может пройти любой человек, чтобы проверить, являются ли они носителями генетического заболевания.

Носитель — это человек, у которого есть мутация в одной из двух копий гена. Носители не страдают, и у них нет признаков или симптомов заболевания. У двух носителей одной и той же мутации может родиться ребенок с генетическим заболеванием, если они оба передадут ген, несущий мутацию.

Моногенные заболевания вызываются мутацией в одном гене. Они также известны как болезни одного гена.

Поскольку у мужчин есть одна Х-хромосома и одна Y-хромосома, когда их Х-хромосома имеет мутацию, заболевание всегда проявляется. Женщины имеют две Х-хромосомы, и когда одна из их Х-хромосом имеет мутацию, они являются носителями Х-сцепленного заболевания. У них могут проявляться некоторые симптомы болезни или вообще не проявляться из-за «Х-инактивации» — механизма, который всегда «выключает» одну из двух Х-хромосом у женщин, поэтому у них не вдвое больше генов, чем у женщин. Поскольку этот процесс в женских клетках носит случайный характер, Х-хромосома с мутацией может быть в разной степени подавлена ​​у женщин-носителей; таким образом, объясняя изменчивость симптомов, проявляющуюся при Х-сцепленных заболеваниях.