Evartia
- метаболический тест
Что такое Evartia?
Evartia — это новый генетический тест, выявляющий генетические мутации (изменения), вызывающие у людей наследственные заболевания обмена веществ.
Метаболический тест Evartia охватывает основные категории наследственных метаболических заболеваний и предлагается в виде единой подробной панели из 223 генов, участвующих в метаболических путях.
Люди с наследственными метаболическими заболеваниями могут иметь ряд симптомов с различной степенью выраженности и возрастом начала. Симптомы могут проявляться вскоре после рождения или в младенчестве, детстве, подростковом или старшем возрасте. Симптомы также могут возникать внезапно из-за определенных пищевых продуктов или лекарств, обезвоживания, болезней или других факторов. С Evartia, если у вас есть наследственное нарушение обмена веществ, его раннее обнаружение и лечение могут предотвратить или уменьшить симптомы, избежать хронических последствий для здоровья и улучшить качество своей жизни.
Преимущества Evartia
Метаболические пути играют ключевую роль в поддержании здоровья нашего тела. Их многочисленные действия включают производство энергии и получение необходимых питательных веществ из продуктов, которые мы потребляем. Когда в метаболическом пути происходит мутация (генетическое изменение), это может привести либо к накоплению токсических веществ в нашем организме, либо к недостаточному производству необходимых продуктов, которые поддерживают наше здоровье и работоспособность. В результате метаболические заболевания могут влиять на наше здоровье и развитие, вызывать острые и хронические осложнения. Симптомы наследственных метаболических заболеваний обычно появляются вскоре после рождения. Однако, в зависимости от мутации, задействованного метаболического пути и тяжести состояния, у некоторых людей с наследственными метаболическими заболеваниями могут развиться симптомы в раннем или позднем возрасте. Симптомы и тяжесть симптомов, вызванных метаболическими заболеваниями, сильно различаются . Важно отметить, что взрослые и дети с одним и тем же нарушением обмена веществ могут иметь разные симптомы.
Наследственные метаболические заболевания могут быть редкими по отдельности, но в совокупности они многочисленны. Они имеют различные симптомы, обнаружение наследственного нарушения обмена веществ у человека не всегда просто.
Обычный путь выявления метаболического заболевания включает длительные и сложные биохимические или ферментативные тесты. Это может включать тестирование различных типов образцов, таких как кровь, моча, пот, проведение инвазивной биопсии головного мозга или мышечной ткани. Такие тесты основаны на референтных интервалах, которые не всегда могут соответствовать возрасту, полу или текущему состоянию здоровья человека — независимо от того, находится ли он в середине метаболического эпизода или нет.
С Evartia вы находитесь на расстоянии одного простого, безболезненного и надежного теста от принятия информированных и точных решений о наилучшем для вас клиническом ведении.
К симптомам метаболических заболеваний относятся:
Рвота
Боль в животе
Летаргия
Потеря веса
Судороги
Психологические или неврологические симптомы
Дополнительные симптомы могут включать нарушения зрения, нарушение функции почек, проблемы с сердцем, аномальные движения, проблемы с поведением или обучением, отличительные черты лица и рецидивирующие инфекции.
Для кого подойдет Evartia?
Людям с общими симптомами метаболического заболевания
Лицам со спектром перекрывающихся симптомов, которые различаются по возрасту начала и тяжести
Лицам с неврологическими симптомами, которые не улучшились при обычном лечении
Лицам с семейным анамнезом метаболических заболеваний
Evartia поможет определить:
— как будет прогрессировать заболевание в зависимости от конкретной мутации, которая у вас есть
Поддержка каких специализированных врачей, диетологов и др. Вам более целесообразна
Как пройти Evartia?
Обратитесь в наш офис
Забор биообразца
Наш сотрудник сделает забор образцов ДНК на ватный стерильный тампон
Организация теста
Заключите Договор на предоставление услуг. Сдайте образцы и ожидайте получения результата, согласно срокам исполнения. Образцы будут направлены на исследование в лабораторию NIPD Genetics (Кипр)
Выдача результата
Результат будет предоставлен по истечении 3-4 недель. Мы передадим Вам результат теста лично, либо по эл.почте.
Запись на приём и консультацию:
Вы можете связаться с нашим центром в любое время и получить бесплатную консультацию. Специалист службы поддержки ответит на все ваши вопросы.
Приём по записи, без выходных
Цены на ДНК-услуги
Контакты
О компании
