WES

К таким заболеваниям относятся:

• ревматоидный артрит;
• системная красная волчанка;
• Болезнь Бехтерева;
• псориатический артрит;
• узелковый периартрит;
• дерматомиозит;
• системная склеродермия;
• остеоартроз или, как его еще называют, остеоартрит;
• остеопороз;
• первичный антифосфолипидный синдром;
• болезнь Бехчета;
• системные васкулиты и некоторые другие.

Панель включает анализ 155 генов связанных с факоматозами — группой наследственных, прогрессирующих заболеваний, характеризующихся сочетанным поражением кожи, глаз, нервной системы и внутренних органов. Развиваются в детском возрасте, иногда обнаруживаются при рождении.

Панель «Наследственная тугоухость» включает анализ генов связанных с нарушениями слуха которые возникают под действием генетических факторов, в том числе в результате гомозиготных мутаций, унаследованных от родителей.

Панель «Нарушения иммунитета» включает анализ генов связанных со стойким иммунными дисфункциями.

Показания для назначения панели «Нарушения иммунитета»:

• синдромы недостаточности антител (гуморальный первичный иммунодефицит):
• преимущественно клеточные (лимфоидные) дефекты иммунитета;
• синдромы тяжёлой комбинированной иммунной недостаточности (ТКИН),
• дефекты фагоцитоза;
• дефицит комплемента;
• первичный иммунодефицит (ПИДС), ассоциированный с другими главными дефектами (другие чётко очерченные ПИДС).

Панель «Заболевания крови» включает анализ 270 генов связанных с нарушениями кроветворения и свертываемости крови.

Показания для назначения панели «Заболевания крови»:
— анемии;
— снижение свертываемости крови;
-повышение свертываемости крови;
-нарушение морфологии клеток крови

Панель включает анализ 492 генов мутации в которых вызывают заболевания органа зрения (как изолированную, так и синдромальную патологию).

Панель помогает выяснить, является ли заболевание генетическим, либо имеет какую-либо иную причину. От этого может зависеть метод и эффективность лечения.

Панель включает анализ 374 генов связанных с клинически и генетически гетерогенную группой заболеваний почек, которые характеризуются не только врожденными проявлениями, но могут манифестировать в первые годы жизни или во взрослом возрасте.

Панель включает анализ 219 генов связанных с кардиологическими синдромами.

В панель включены такие заболевания как:

• Врожденные синдромы удлиненного и укороченного интервала QT;
• Катехоламинергическая желудочковая тахикардия,
• Синдром Бругада;
• «Идиопатическая» фибрилляция желудочков.
• Врожденный синдром слабости синусового узла
• Семейная фибрилляция предсердий
• Моногенные синдромы, сопровождающиеся пороками сердца или нарушением функции сердца
• Изолированные врожденные пороки сердца
• Кардиомиопатии
• Семейная гиперхолестеринемия и нарушения липидного спектра
• Первичная легочная гипертензия
• Дисплазия соединительной ткани (приводящая к сердечно-сосудистой патологии)

Панель включает анализ 223 генов связанных с клинически гетерогенной группу заболеваний нааследственных заболевания ЖКТ , которые характеризуются не только врожденными проявлениями, но могут манифестировать в первые годы жизни или во взрослом возрасте и зачастую, тесно пересекаются с наследственными заболеваниями обмена веществ. Установление точной причины заболевания помогает определить прогноз для индивидуума и родственников, определить риски повторения данного заболевания в семье, скорректировать схему лечения.

Панель » Наследственные заболевания ЖКТ » включает в себя такие заболевания и синдромы как:
-наследственные панкреатиты
-синдромы, сопровождающиеся болезнью Гиршпрунга
-наследственные циррозы
-болезнь Гоше
-синдром Алажиля
-муковисцидоз
-мукополисахаридозы
— и другие заболевания со схожими проявлениями.

Панель «Наследственный рак толстой кишки и эндометрия» направлена на обнаружение патогенных мутаций в генах, ассоциированных с наследственными формами колоректального рака и рака эндометрия и наследственными опухолевыми синдромами, связанными с повышенным риском развития этих типов рака.

Панель позволяет установить наличие врожденных (герминальных) мутаций в 6 генах, ассоциированных с нейрофиброматозом 1 и 2 типов, туберозным склерозом, а также другими заболеваниями, которые клинически могут быть похожими на нейрофиброматоз.

Панель позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 43 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития гемобластозов.

Показания для проведения исследования «Наследственные лейкозы»:

• Пациентам с ОМЛ у которых в семье было несколько случаев ОМЛ.
• Пациентам с ОЛЛ, у которых в семье была несколько случаев ОЛЛ.
• Здоровому человеку при наличии ближайших родственников с гемобластозами.
• При наличии других солидных опухолей у пациента с гемогластомозом.
• Детям, у которых помимо лейкоза есть различные микроаномалии развития, такие как пятна на коже цвета кофе с молоком, особенности строения костей, анемия.

Панель «Наследственный рак предстательной железы» направлена на обнаружение патогенных мутаций в генах, ассоциированных с наследственными формами рака предстательной железы и наследственными опухолевыми синдромами, связанными с повышенным риском развития этого типа рака.

Панель «Наследственный рак желудка» направлена на обнаружение патогенных мутаций в генах, ассоциированных с наследственными формами рака желудка и наследственными опухолевыми синдромами, связанными с повышенным риском развития опухолей этой локализации.

Назначение этой панели показано следующим группам обследуемых:

Здоровым людям с имеющимися случаями онкологических заболеваний желудка в семье, например, если известны

• три и более случаев рака желудка в семье в одной линии,
• один случай рака желудка у близкого родственника в возрасте до 40 лет,
• два случая рака желудка у близких родственников в возрасте до 50 лет,
• случай рака желудка и рака молочной железы у близкого родственника с ранним (до 50 лет) выявлением хотя бы одной из этих локализаций, ювенильный полипоз и аденоматозный полипоз у близких родственников.

Выявление злокачественной опухоли почки, которая формируется в эпителии проксимальных канальцев и собирательных трубочек (почечно-клеточная форма) или в эпителии чашечно-лоханочной системы (переходно-клеточная форма).

Панель «Наследственная меланома» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 12 генах, достоверно ассоциированных с повышенным риском развития меланомы. Злокачественные опухоли, возникающий в коже, включают базально-клеточный рак, плоскоклеточный рак и меланому.

Показания для проведения исследования «Наследственная меланома»:

• Пациентам с множественными невусами, в том числе атипичными, в количестве более 50 и меланомой в семейном анамнезе.
• Пациентам с меланомой в сочетании с раком поджелудочной железы или опухолями головного мозга.
• Здоровому человеку при наличии родственников с меланомой и другими солидными опухолями в анамнезе.

Панель «Наследственный рак молочной железы и яичников» предназначена для выявления врождённых патогенных мутаций в генах, ассоциированных с наследственными опухолевыми поражениями этих органов.

Панель «Наследственные нарушения репродуктивной системы» включает анализ 112 генов связанных с синдромами связанными с нарушений репродуктивной функции.

Панель включает в себя такие заболевания и синдромы как:

• преждевременная недостаточность яичников
• врожденная гиперплазия коры надпочечников
• нарушения сперматогенеза
• относительная и абсолютная недостаточность половых гормонов
• привычное невынашивание беременности
• бесплодие в супружеской паре
• генетическая тромбофилия
• пороки развития половых органов
• акушерские осложнения.