WES (MedGenome)

полноэкзомное секвенирование

Что такое экспресс-секвенирование экзома?

Секвенирование экзома (RES) — это передовой генетический тест, который секвенирует все кодирующие области генома, включая как ядерные, так и митохондриальные гены. Это позволяет точно идентифицировать вариации в любом гене. Этот метод основан на тех же принципах, что и ExomeMAX (расширенное секвенирование экзома), но дает результаты вдвое быстрее, что является решающим преимуществом в клинической практике. Тяжелобольные младенцы с подозрением на генетические заболевания часто поступают в отделения интенсивной терапии новорожденных и детей (ОИТН и ОИТП). Генетическое тестирование играет важную роль в определении стратегий лечения и принятии решений о вмешательстве, при этом подтвержденный молекулярный диагноз выявляется в 44-88% случаев. Экспресс-секвенирование экзома продемонстрировало клиническую эффективность, снижая необходимость в инвазивных или ненужных процедурах.

WES (MedGenome, Индия)	Срок исследования	Цена
Whole Exome Sequencing 80–100x - Полное секвенирование экзома (80–100×) стандарт	25-30 раб.дней	285 000тг.	Заказать
Whole Exome Sequencing 80–100x - Полное секвенирование экзома (80–100×) ЭКСПРЕСС	20-25 раб.дней	325 000тг.	Заказать
Whole Exome Sequencing 80–100x - Полное секвенирование экзома (80–100×) ТРИО-стандарт	25-30 раб.дней	515 000тг.	Заказать
(WES) (экзом + мтДНК) + ХММА 700K - Полное секвенирование экзома + Митохондриальный геном+ Хромосомный микроматричный анализ 700K	30 раб.дней	395 000тг.	Заказать

Цены на все генетические ДНК услуги

Преимущества WES:

Комплексное покрытие

Проводится секвенирование всех кодирующих областей генома, включая как ядерные, так и митохондриальные гены, для тщательного генетического анализа.

Быстрое выполнение заказа

Результаты предоставляются в течение 10 рабочих дней, что позволяет своевременно принимать клинические решения.

Сокращение количества инвазивных методов диагностики.

Экспресс-тест экзомного секвенирования продемонстрировал эффективность в клинической практике, позволяя сократить количество ненужных инвазивных исследований.

Почему выбирают WES?

Результаты сообщаются быстро, поэтому при необходимости можно начать эффективное лечение как можно скорее
Тест выявляет болезнетворные генетические изменения (мутации), вызывающие серьезные проблемы со здоровьем
Используются передовые технологии, дающие точные результаты
Неинвазивно и БЕЗБОЛЕЗНЕННО
Дополняет программы скрининга новорожденных, которые тестируют меньшее количество заболеваний

Как пройти тест:

Оформление

Оставьте заявку на тест на нашем сайте или свяжитесь с нами по телефону. Менеджер свяжется с вами для уточнения деталей

Организация теста

Заключите Договор на предоставление услуг, сдайте образцы и ожидайте получения результата, согласно срокам исполнения.

Выдача результата

В назначенный срок мы передадим Вам результат теста лично, либо по эл.почте.

Как проводится тестирование?

Тестирование проводится быстро и безопасно.

Для забора биобразцов используется специальный мягкий тампон для сбора образца с внутренней стороны щеки, перемещая его круговыми движениями.

Процедура безболезненна и выполняется за несколько секунд.

Результаты будут сообщены в течении 2-3 недель после получения образца.

Когда лучше пройти тестирование?

Пациент может пройти тестирование в любое время после рождения, вплоть до раннего детства.

В идеале, чем раньше будет проверен пациент, тем раньше вы узнаете, поражен ли он, и начнете эффективное лечение, которое может предотвратить появление симптомов или свести к минимуму воздействие болезни.