WES (MedGenome)

тұтас экзомды секвенирлеу

Экзомды жылдам секвенирлеу дегеніміз не?

Экзомды жылдам секвенирлеу (RES) – ядролық және митохондриялық гендерді қоса алғанда, геномның барлық кодтайтын аймақтарын секвенирлейтін озық генетикалық тест. Бұл кез келген гендегі вариацияларды дәл анықтауға мүмкіндік береді. Бұл әдіс ExomeMAX (кеңейтілген экзомды секвенирлеу) сияқты қағидаттарға негізделген, бірақ нәтижелерді екі есе жылдам береді, бұл клиникалық тәжірибеде маңызды артықшылық. Генетикалық ауруларға күдік бар ауыр науқас нәрестелер көбінесе неонаталдық және педиатриялық қарқынды терапия бөлімшелеріне (NICU және PICU) жатқызылады. Генетикалық тестілеу емдеу стратегиялары мен араласу шешімдерін анықтауда маңызды рөл атқарады, расталған молекулалық диагноз жағдайлардың 44-88% -ында қол жеткізіледі. Экзомды жылдам секвенирлеу клиникалық тиімділікті көрсетті, инвазивті немесе қажетсіз процедураларға қажеттілікті азайтты.

WES (MedGenome, Индия)	Срок исследования	Цена
Whole Exome Sequencing 80–100x - Полное секвенирование экзома (80–100×) стандарт	25-30 раб.дней	285 000тг.	Тапсырыс
Whole Exome Sequencing 80–100x - Полное секвенирование экзома (80–100×) ЭКСПРЕСС	20-25 раб.дней	325 000тг.	Тапсырыс
Whole Exome Sequencing 80–100x - Полное секвенирование экзома (80–100×) ТРИО-стандарт	25-30 раб.дней	515 000тг.	Тапсырыс
(WES) (экзом + мтДНК) + ХММА 700K - Полное секвенирование экзома + Митохондриальный геном+ Хромосомный микроматричный анализ 700K	30 раб.дней	395 000тг.	Тапсырыс

Барлық генетикалық ДНҚ қызметтерінің бағалары

WES артықшылықтары:

Кешенді қамту

Генетикалық талдау үшін ядролық және митохондриялық гендерді қоса алғанда, геномның барлық кодтау аймақтарын секвенирлеу жүргізіледі.

Тапсырысты жылдам орындау

Нәтижелер 10 жұмыс күні ішінде ұсынылады, бұл клиникалық шешімді уақтылы қабылдауға мүмкіндік береді.

Инвазивті диагностикалық әдістердің санын азайту.

Экзомды секвенирлеуді жеделдету клиникалық тәжірибеде тиімділігін көрсетті, бұл қажетсіз инвазивті тестілер санын азайтты.

Неліктен WES таңдау керек?

Нәтижелер тез хабарланады, сондықтан қажет болған жағдайда тиімді емдеуді мүмкіндігінше тезірек бастауға болады.
Сынақ денсаулыққа елеулі проблемаларды тудыратын ауру тудыратын генетикалық өзгерістерді (мутацияларды) анықтайды
Нақты нәтижелер алу үшін озық технологияны пайдаланады
Неинвазивно и БЕЗБОЛЕЗНЕННО
Жаңа туылған нәрестелерді скринингтік бағдарламалармен толықтырады, олар азырақ ауруларды тексереді

Сынақтан қалай өтуге болады:

Сипаттама

Біздің веб-сайтта тестілеуге өтінім қалдырыңыз немесе телефон арқылы бізге хабарласыңыз. Менеджер егжей-тегжейлерді анықтау үшін сізбен байланысады

Тест жұмысын ұйымдастыру

Қызмет көрсету туралы келісімді жасаңыз, үлгілерді жіберіңіз және белгіленген мерзімге сәйкес нәтиже алуды күтіңіз.

Нәтиже шығару

Белгіленген уақытта біз сізге тест нәтижесін жеке немесе электрондық пошта арқылы береміз.

Тестілеу қалай жүргізіледі?

Тестілеу жылдам және қауіпсіз.

Биологиялық үлгілерді жинау үшін щектің ішкі жағынан үлгіні жинау үшін арнайы жұмсақ тампон қолданылады, оны дөңгелек қозғалыспен жылжытады.

Процедура ауыртпалықсыз және бірнеше секундты алады.

Нәтижелер үлгіні алғаннан кейін 2-3 апта ішінде хабарланады.

Сынақтан өтудің ең жақсы уақыты қашан?

Науқас туғаннан кейін кез келген уақытта, тіпті ерте балалық шақта да тексерілуі мүмкін.

Ең дұрысы, пациент қаншалықты тезірек тексерілсе, соғұрлым сіз оның зардап шеккен-болмағанын білесіз және симптомдардың алдын алатын немесе аурудың әсерін барынша азайтатын тиімді емдеуді бастайсыз.