Oreana
неонатальный скрининг
Oreana — это новый ДНК тест, который выявляет генетические заболевания, влияющие на нормальное развитие новорожденных, младенцев и детей младшего возраста.
Скрининг Oreana является полезным тестом для:
- Младенцев без симптомов, для раннего выявления состояний, которые изначально могут не вызывать никаких симптомов, а у младенцев могут не проявляться какие-либо признаки болезни. Однако, как только появляются симптомы, их повреждение может быть непоправимым, и здоровье младенца может быстро ухудшиться — поэтому раннее выявление полезно.
- Младенцев с симптомами, у которых есть признаки или симптомы заболевания, которые трудно четко идентифицировать из-за сложности или изменчивости симптомов. В этих случаях Oreana может правильно идентифицировать генетическое изменение (мутацию), ответственное за заболевание, и тест может способствовать к тому, что больной ребенок получит оптимальное лечение.
Большинство расстройств, включенных в Oreana, либо поддаются лечению, либо имеют простой план лечения, такой как соблюдение диетических ограничений и принятие профилактических мер. При раннем начале симптомы могут быть предотвращены или их тяжесть может быть уменьшена, что улучшает прогноз и продолжительность жизни пораженных младенцев.
Преимущества Oreana
Благодаря Oreana, раннее выявление расстройств, влияющих на жизнь, может принести пользу здоровью и качеству жизни ребенка.
Начальные симптомы многих из этих расстройств включают рвоту, упадок сил, проблемы с дыханием, трудности с кормлением и эпизоды метаболических кризов, требующих неотложной помощи. Хотя лечение можно начинать, когда у младенцев впервые появляются симптомы, что может произойти через несколько недель или месяцев после рождения, это уже повлияет на их рост и развитие. Раннее выявление и как можно более раннее начало лечения являются наиболее благоприятным способом предотвращения симптомов или свести к минимуму влияние состояния.
Раннее выявление может:
Предотвратить или свести к минимуму симптомы
Уменьшить влияние состояния
Сокращение времени, затрачиваемого на диагностику, и предотвращение поздней диагностики
Разрешить ранние клинические вмешательства, лечение и ведение, которые будут более полезными для младенца.
Обеспечить потенциальное участие младенца в экспериментальных методах лечения или клинических испытаниях
Почему выбирают Oreana?
- Результаты сообщаются быстро, поэтому при необходимости ваш ребенок может начать эффективное лечение как можно скорее
- Тест выявляет болезнетворные генетические изменения (мутации), вызывающие серьезные проблемы со здоровьем
- Используются передовые технологии, дающие точные результаты
- Неинвазивно и БЕЗБОЛЕЗНЕННО для ребёнка
- Дополняет программы скрининга новорожденных, которые тестируют меньшее количество заболеваний
Как пройти тест:
Оформление
Оставьте заявку на тест на нашем сайте или свяжитесь с нами по телефону. Менеджер свяжется с вами для уточнения деталей
Организация теста
Заключите Договор на предоставление услуг, сдайте образцы и ожидайте получения результата, согласно срокам исполнения.
Выдача результата
В назначенный срок мы передадим Вам результат теста лично, либо по эл.почте.
Как проводится тестирование?
Тестирование проводится быстро и безопасно для вашего ребенка.
Для забора биобразцов используется специальный мягкий тампон для сбора образца с внутренней стороны щеки младенца, перемещая его круговыми движениями.
Процедура безболезненна и выполняется за несколько секунд.
Результаты будут сообщены в течении 2-3 недель после получения образца.
Когда лучше пройти тестирование?
Ваш ребенок может пройти тестирование в любое время после рождения, вплоть до раннего детства.
В идеале, чем раньше будет проверен ребенок, тем раньше вы узнаете, поражен ли он, и начнете эффективное лечение, которое может предотвратить появление симптомов или свести к минимуму воздействие болезни.
Что выявляет Oreana?
Oreana тестирует 106 генетических состояний, которые при раннем обнаружении могут предотвратить или уменьшить серьезные последствия, такие как задержка развития, когнитивные нарушения, неврологические и физические проблемы и преждевременная смерть. Испытываемые состояния могут быть унаследованы от родителей-носителей, которые не знают о своем статусе носителя своим детям, или без известного или предшествующего семейного анамнеза этого расстройства.
Необходима пожизненная диета. Ранняя диагностика и вмешательство могут помочь предотвратить симптомы и улучшить прогноз.
Раннее лечение и вмешательства могут улучшить функцию щитовидной железы, ее рост, развитие и обмен веществ. Необходимо пожизненное лечение и наблюдение специалистов.
Медикаментозное лечение, диетотерапия и переливание крови имеют решающее значение и необходимы на протяжении всей жизни.
Слуховые аппараты, кохлеарные имплантаты или другие услуги могут помочь в разработке наилучшего плана лечения. Ранние вмешательства могут улучшить речь, язык и социальные навыки пострадавших детей.
Включая кистозный фиброз, тяжелые комбинированные иммунодефициты и спинальную мышечную атрофию. Раннее выявление имеет решающее значение для быстрого лечения, такого как трансплантация костного мозга, и лучшего прогноза.
Oreana тестирует 142 гена и 106 аутосомно-рецессивных, аутосомно-доминантных и Х-сцепленных заболеваний. Нарушения, протестированные Oreana, включены в «Рекомендуемую единую панель скрининга», список нарушений, отобранных на основе рекомендаций Американского колледжа медицинской генетики (ACMG) для скрининга новорожденных. В панель Oreana были добавлены дополнительные клинически значимые управляемые расстройства.
Управляемое состояние выявляется у 1 из 300 новорожденных*
Скрининг новорожденных Oreana может выявить поддающиеся лечению или управляемые состояния до появления симптомов. При своевременном лечении и лечении симптомы можно предотвратить, а проблемы со здоровьем можно свести к минимуму или предотвратить. Oreana также можно использовать для новорожденных, младенцев и детей с симптомами генетического заболевания, которое трудно идентифицировать. В этих случаях Ореана может привести к соответствующей терапии, которая принесет пользу больному ребенку.
*Данные получены из Центров по контролю и профилактике заболеваний (2012 г.); CDC Grand Rounds: скрининг новорожденных и улучшение результатов, основанный на скрининге 29 заболеваний, включенных в основные условия Рекомендованной унифицированной группы скрининга.
Запись на приём и консультацию:
Вы можете связаться с нашим центром в любое время и получить бесплатную консультацию. Специалист службы поддержки ответит на все ваши вопросы.
Приём по записи, без выходных
Цены на ДНК-услуги
Контакты
О компании
