Evartia
- метаболикалық тест
Эвартия дегеніміз не?
Эвартия – адамда тұқым қуалайтын метаболикалық ауруларды тудыратын генетикалық мутацияларды (өзгерістерді) анықтайтын жаңа генетикалық сынақ.
Evartia Metabolic Test тұқым қуалайтын метаболикалық аурулардың негізгі санаттарын қамтиды және метаболикалық жолдарға қатысатын 223 геннің бір, егжей-тегжейлі панелі ретінде ұсынылады.
Тұқым қуалайтын метаболикалық аурулары бар адамдарда әртүрлі ауырлық дәрежесі мен басталу жасы бар бірқатар белгілер болуы мүмкін. Симптомдар туылғаннан кейін көп ұзамай немесе нәрестелік, балалық, жасөспірімдік немесе үлкен жаста пайда болуы мүмкін. Белгілер белгілі бір тағамдарға немесе дәрі-дәрмектерге, сусыздандыруға, ауруға немесе басқа факторларға байланысты кенеттен пайда болуы мүмкін. Evartia көмегімен, егер сізде тұқым қуалайтын метаболикалық бұзылулар болса, ерте анықтау және емдеу симптомдарды болдырмауға немесе азайтуға, денсаулыққа созылмалы әсерлерден аулақ болуға және өмір сүру сапасын жақсартуға мүмкіндік береді.
Эвартияның артықшылықтары
Метаболизм жолдары біздің денемізді сау ұстауда маңызды рөл атқарады. Олардың көптеген қызметі энергия өндіруді және біз тұтынатын тағамдардан қажетті қоректік заттарды алуды қамтиды. Метаболизм жолында мутация (генетикалық өзгеріс) орын алғанда, ол біздің денемізде улы заттардың жиналуына немесе денсаулығымызды және өнімділікті қамтамасыз ететін маңызды тағамдардың жеткіліксіз өндірілуіне әкелуі мүмкін. Нәтижесінде метаболикалық аурулар біздің денсаулығымыз бен дамуымызға әсер етіп, жедел және созылмалы асқынуларды тудыруы мүмкін. Тұқым қуалайтын метаболикалық аурулардың белгілері әдетте туғаннан кейін көп ұзамай пайда болады. Дегенмен, мутацияға, зат алмасу жолына және жағдайдың ауырлығына байланысты тұқым қуалайтын метаболикалық аурулары бар кейбір адамдар өмірдің ерте немесе кеш кезеңдерінде белгілерді дамыта алады. Метаболикалық аурулардан туындаған симптомдардың белгілері мен ауырлығы айтарлықтай өзгереді. Бірдей метаболикалық бұзылысы бар ересектер мен балаларда әртүрлі белгілер болуы мүмкін екенін ескеру маңызды.
Тұқым қуалайтын метаболикалық аурулар жеке сирек болуы мүмкін, бірақ олар көп. Олардың әртүрлі белгілері бар, адамда тұқым қуалайтын метаболикалық бұзылыстарды анықтау әрдайым оңай емес.
Метаболикалық ауруды анықтаудың әдеттегі әдісі ұзақ және күрделі биохимиялық немесе ферментативті сынақтарды қамтиды. Бұл қан, зәр, тер сияқты үлгілердің әртүрлі түрлерін сынауды немесе мидың немесе бұлшықет тінінің инвазивті биопсиясын орындауды қамтуы мүмкін. Мұндай сынақтар адамның жасына, жынысына немесе қазіргі денсаулық жағдайына, метаболикалық эпизодтың ортасында немесе жоқтығына қарамастан, әрқашан сәйкес келмейтін анықтамалық интервалдарға негізделген.
Evartia көмегімен сіз өзіңіз үшін ең жақсы клиникалық менеджмент туралы ақпараттандырылған және дәл шешімдер қабылдаудан алыс, қарапайым, ауыртпалықсыз және сенімді сынақсыз.
Метаболикалық аурудың белгілері мыналарды қамтиды:
Құсу
Іш ауруы
Летаргия
Салмақ жоғалту
құрысулар
Психологиялық немесе неврологиялық белгілер
Қосымша белгілерге көру қабілетінің бұзылуы, бүйрек функциясының бұзылуы, жүрек проблемалары, қалыптан тыс қозғалыстар, мінез-құлық немесе оқу проблемалары, ерекше бет ерекшеліктері және қайталанатын инфекциялар кіруі мүмкін.
Эвартия кімге жарамды?
Метаболикалық аурудың жалпы белгілері бар адамдар
Басталу жасы мен ауырлық дәрежесі бойынша ерекшеленетін қайталанатын симптомдар спектрі бар адамдар
Дәстүрлі еммен жақсармаған неврологиялық белгілері бар адамдар
Отбасында метаболикалық аурумен ауыратын адамдар
Эвартия анықтауға көмектеседі:
– сізде бар нақты мутацияға байланысты аурудың қалай дамитындығы
Қолдау қандай мамандандырылған дәрігерлер, диетологтар және т.б. сізге қолайлырақ
Эвартиядан қалай өтуге болады?
Біздің кеңсеге хабарласыңыз
Биологиялық үлгілер жинағы
Біздің қызметкер стерильді мақта тампонында ДНҚ үлгілерін алады
Тест жұмысын ұйымдастыру
Қызмет көрсету келісіміне қол қою. Үлгілерді тапсырыңыз және белгіленген мерзімге сәйкес нәтижені күтіңіз. Үлгілер NIPD Genetics (Кипр) зертханасына талдауға жіберіледі.
Нәтиже шығару
Нәтиже 3-4 аптадан кейін беріледі. Біз сізге тест нәтижесін жеке немесе электрондық пошта арқылы береміз.
Кездесулер мен кеңестер:
Сіз кез келген уақытта біздің орталыққа хабарласып, тегін кеңес ала аласыз. Қолдау көрсету маманы барлық сұрақтарыңызға жауап береді.
Қабылдау жазылу бойынша, демалыссыз
Бағалар
Контактілер
Компания туралы
