Adventia
тасымалдаушы скринингі
Adventia тасымалдаушы скринингі дегеніміз не?
Adventia – тасымалдаушыны скринингке арналған генетикалық сынақ. Адвентияны кез келген адам ауруды балаларына жұқтыру қаупін азайту үшін генетикалық аурудың тасымалдаушысы екенін тексеру үшін қабылдауы мүмкін.
Тасымалдаушылар ауырмайды және аурудың белгілерін көрсетпейді, бірақ балада тұқым қуалайтын генетикалық аурулар дамуы мүмкін.
Adventia панельдері
Adventia панельдері
Өте жиі кездесетін және ауыр генетикалық ауруларға арналған алты бөлек панель: A-талассемия, В-гемоглобинопатиялар, муковисцидоз, Дюшен бұлшықет дистрофиясы, нәзік X синдромы, жұлын бұлшықет атрофиясы.
Негізгі панель
Жоғары жиіліктегі және ауырлықтағы 20 генетикалық ауруды сынайтын панель. Негізгі панель фокус топтарында тексерілген барлық ауруларды қамтиды, соның ішінде фенилкетонурия, Фанкони тобының С анемиясы және Тай-Сакс ауруы.
Біріктірілген панель
Орташа және ауыр фенотипі және жоғары жинақталған жиілігі анықталған 229 ауруға арналған бір панель. Панель негізгі панельдің барлық ауруларын қамтиды және метаболикалық, жүрек-қан тамырлары және гематологиялық аурулардың кең ауқымын қамтиды.
Адвентияның қандай пайдасы бар?
Adventia үшін тасымалдаушы скринингі сіздің балаларыңызға генетикалық аурудың берілу қаупін азайтуға көмектеседі және репродуктивті таңдауыңыз туралы түсінік береді. Өмір сапасына елеулі әсер ететін ауруларды тексеру арқылы:
- Аурудың сіздің құнарлылығыңызға ықтимал әсері туралы генетикалық кеңес беру.
- Балаңызға әсер ететінін білу үшін жүктілік кезінде пренатальды диагностика.
- Балаңызға зиян тигізбейтініне көз жеткізу үшін экстракорпоралды ұрықтандыру (IVF) және имплантация алдындағы генетикалық тестілеу (PGT-M).
- Бедеулікті емдеу және бірдей мутациясыз үйлесімді гамета донорын таңдау.
- Ерте араласу, мүмкіндігінше терапия және науқас балаларды жақсырақ клиникалық басқару.
| Adventia - Скрининг носительства | Срок исследования | Цена | |
|---|---|---|---|
| ADVENTIA альфа-талассемия | 3-4 недели | 125 000тг. | |
| ADVENTIA – В-гемаглобинопатии | 3-4 недели | 125 000тг. | |
| ADVENTIA – муковисцидоз | 3-4 недели | 165 000тг. | |
| ADVENTIA – Мышечная дистрофия Дюшена | 3-4 недели | 125 000тг. | |
| ADVENTIA – синдром Мартина Белл | 3-4 недели | 125 000тг. | |
| ADVENTIA – СМА (спинальная мышечная атрофия) | 3-4 недели | 125 000тг. | |
| ADVENTIA – единая панель для одного родителя (19 генов) | 3-4 недели | 195 000тг. | |
| ADVENTIA – единая панель для супружеской пары (19 генов) | 3-4 недели | 305 000тг. | |
| ADVENTIA – комплексная панель для одного родителя (229 генов) | 3-4 недели | 235 000тг. | |
| ADVENTIA – комплексная панель для супружеской пары (229 генов) | 3-4 недели | 365 000тг. |
Барлық генетикалық ДНҚ қызметтерінің бағасы
Adventia скринингі кімге арналған?
Отбасын құруды жоспарлап отырған және олардың тасымалдаушы мәртебесі туралы білгісі келетін жұптарға арналған
Көмекші репродукциядан өтіп жатқан кез келген адам немесе жұп, соның ішінде ЭКО
Сперматозоидтердің және жұмыртқа жасушаларының донорлары, сондай-ақ донорлық сперматозоидтардың немесе ооциттердің реципиенттері
Жүкті болған және сәбиінің генетикалық ауруға шалдығу қаупі бар-жоғын білгісі келетін жұптар
Кейбір аурулардың қаупі жоғары популяциялар
Отбасында генетикалық мутация бар адамдар
Олардың генетикалық фоны туралы көбірек білгісі келетін кез келген адам
Қашан сынақтан өтуге болады?
Кез келген адам немесе ерлі-зайыптылар кездейсоқ тасымалдаушыларға скринингті генетикалық ауруды балаларына беру қаупін азайту үшін өздерінің генетикалық ақпараты туралы көбірек білгісі келетіндер жасай алады.
Adventia жүктілік кезінде де тағайындалуы мүмкін, егер болашақ ата-аналар нәрестелерінің генетикалық ауру қаупі бар-жоғын білгісі келсе.
Adventia нені зерттейді?
Adventia аутосомды-рецессивті және X-байланысты ауруларға арналған скринингтер. Рецессивті ауруларды тасымалдаушыларда бір сау ген және бір мутацияланған ген болады.
Аутосомды-рецессивті аурулар
Олар 1-ден 22-ге дейінгі хромосомалардың жұптарына әсер етеді.
Егер ата-ананың екеуі де тасымалдаушы болса, оларда:
- Дені сау бала туу мүмкіндігінің 4-тен 1-і
- Тасымалдаушы болып табылатын, мутацияны тек бір ата-анадан мұра ететін бала туудың 2-ден 1 мүмкіндігі.
- Ата-анасының екеуінен де мутацияны мұра еткен науқас баланың туу мүмкіндігінің 4-тен 1-і.
X-тәрізді аурулар
Аурулар жынысты анықтайтын 23-ші хромосома жұбында орналасқан Х хромосомасына әсер етеді.
Егер анасы тасымалдаушы болса, онда:
- Тасымалдаушы қызы болу мүмкіндігінің 2-ден 1-і. Әйел тасымалдаушылар X инактивациясына байланысты ауру сипаттамаларын көрсетуі немесе көрсетпеуі мүмкін*
- Науқас ұл туудың 1-ден 2-ге дейінгі мүмкіндігі. Мутацияны тұқым қуалайтын еркектер әрқашан зардап шегеді, өйткені оларда тек бір Х хромосома бар.
Тестілеу не үшін қажет?
4 адамның 1-і генетикалық аурудың тасымалдаушысы (Lazarin et al., 2013)
Кез келген адам өз денесінде белгілі бір мутацияларды (генетикалық өзгерістер) алып жүруі мүмкін. Кейбір мутациялар біздің денсаулығымыз бен дамуымызға әсер етпеуі мүмкін, ал басқалары генетикалық ауруды тудыруы мүмкін. Егер адамда гендердің бірінде мутация болса, бірақ бұл мутация өзін көрсетуге жеткілікті күшті болмаса, бұл адам рецессивті аурудың тасымалдаушысы болып табылады. Бір рецессивті бұзылыстың екі тасымалдаушысы, егер бала екеуінен де мутацияны мұра етсе, зардап шеккен бала болуы мүмкін.
Тасымалдаушылар симптомсыз болғандықтан, олар тасымалдаушы мәртебесін және мутацияны балаларына беру қаупін білмейді. Шын мәнінде, көптеген рецессивті аурулардың мутациялары клиникалық көріністерсіз бірнеше ұрпақтар арқылы тұқым қуалауы мүмкін. Егер сіз сынақтан өтпесеңіз, рецессивті аурудың тасымалдаушысы екеніңізді білуге ешқандай мүмкіндік жоқ.
Осылайша, тасымалдаушы күйіңізді білу сіздің репродуктивті мүмкіндіктеріңіз туралы ақпарат беруге және балаларыңызға генетикалық ауруды беру қаупін азайтуға мүмкіндік береді.
Американдық акушерлік және гинекология колледжі (ACOG) және Америка медициналық генетика және геномика колледжі (ACMG) сияқты халықаралық генетикалық ұйымдар отбасын құруды жоспарлап отырған барлық адамдарға тасымалдаушы скрининг туралы ақпаратты ұсынуды ұсынады.
Аурудың жиілігі
- Муковисцидоз 1 х 45
- Альфа-талассемия 1 х 25
- Бета-талассемия 1 х 28
- Жұлын бұлшықеттерінің атрофиясы 1х35
Adventia-дан қалай өтуге болады?
Біздің кеңсеге хабарласыңыз
Биологиялық үлгілер жинағы
Біздің қызметкер стерильді мақта тампонында ДНҚ үлгілерін алады
Тест жұмысын ұйымдастыру
Қызмет көрсету келісіміне қол қою. Үлгілерді тапсырыңыз және белгіленген мерзімге сәйкес нәтижені күтіңіз. Үлгілер NIPD Genetics (Кипр) зертханасына талдауға жіберіледі.
Нәтиже шығару
Нәтиже 3-4 аптадан кейін беріледі. Біз сізге тест нәтижесін жеке немесе электрондық пошта арқылы береміз.
Жиі қойылатын сұрақтар
Генетикалық тест ДНҚ өзгерістерін анықтайды. Кейбір өзгерістер денсаулық пен дамуға әсер етпейді, ал басқалары денсаулығымызға орташа және ауыр әсер ететін генетикалық ауруларды тудыруы мүмкін.
Генетикалық аурулар геннің нұсқасынан (стандарттан басқа нұсқа) туындайды. Варианттар мутация ретінде де белгілі. Қатысқан генге байланысты аурулар әртүрлі заңдылықтар бойынша тұқым қуалайды:
Аутосомды доминантты аурулар: мутация геннің тек бір көшірмесінде болады және аурудың мутация бар адамда көрінуі үшін жеткілікті. Мысалдар: Хантингтон ауруы, нейрофиброматоз.
Аутосомды-рецессивті аурулар: Мутация геннің тек бір көшірмесінде болады, бірақ ол мутацияға ұшыраған адамның ауруды «тасымалдаушы» ретінде танытуына себеп болатындай «күшті» емес. Тасымалдаушылар сау, бірақ бір мутацияның екі тасымалдаушысының екеуі де мутацияланған генінің көшірмесін берсе, бала ауыруы мүмкін. Мысалдар: муковисцидоз, бета талассемия.
- X-байланысты бұзылулар: мутация екі жынысты анықтайтын хромосомалардың бірі болып табылатын Х хромосомасында болады. Әйелдерде екі Х хромосома бар, сондықтан олар Х хромосомаларының бірінде мутацияны мұра еткенде, олар симптомдары бар немесе жоқ тасымалдаушылар болып табылады (7-сұрақты қараңыз). Ерлерде тек бір Х-хромосома бар, сондықтан олар Х хромосомасында мутацияны мұра еткенде, олар зардап шегеді. Мысалдар: Дюшен бұлшықет дистрофиясы, Х сынғыштығы
Дені сау адамның денесінің барлық жасушаларында екі жұп 23 хромосома болады (гаметалар, жұмыртқалар немесе сперматозоидтардан басқа, оларда барлығы 23 хромосома бар). Әр жұптың жартысы анадан, қалған жартысы әкеден мұра. Хромосомаларда гендер деп аталатын жүздеген кішкентай «бөлімдері» бар. Гендерде біздің генетикалық материалымыз (ДНҚ) үшін «рецепт» бар және оны дұрыс орындауға жауапты; олар біздің физикалық қасиеттерімізді құрайды және денемізге қалай жұмыс істеу және дұрыс жұмыс істеу керектігін айтады. Кейде дұрыс геннің орнына мутацияға және оның пайда болу орнына байланысты мутация (өзгеріс) + бар ген тұқым қуалайтын болады.
Тасымалдаушы скринингі – бұл кез келген адам генетикалық бұзылыстың тасымалдаушысы екенін анықтауға болатын сынақ.
Тасымалдаушы – геннің екі көшірмесінің бірінде мутация бар адам. Тасымалдаушылар зардап шекпейді және аурудың белгілері немесе белгілері жоқ. Бір мутацияның екі тасымалдаушысы, егер екеуі де мутацияны тасымалдаушы генді берсе, генетикалық ауруы бар бала туылуы мүмкін.
Моногенді аурулар бір геннің мутациясынан туындайды. Оларды бір гендік аурулар деп те атайды.
Ерлерде бір Х хромосома және бір Y хромосома болғандықтан, олардың Х хромосомасында мутация болған кезде ауру әрқашан көрінеді. Әйелдерде екі Х-хромосома бар, ал олардың Х-хромосомаларының бірінде мутация болса, олар Х-байланысты аурудың тасымалдаушысы болып табылады. Олар әйелдердегі екі Х хромосомасының бірін әрқашан «өшіретін» механизм «X инактивациясына» байланысты аурудың кейбір белгілерін көрсете алады немесе мүлдем көрсетпейді, сондықтан оларда әйелдерге қарағанда екі есе көп гендер болмайды. Әйел жасушаларында бұл процесс кездейсоқ болғандықтан, мутацияланған Х хромосома әйел тасымалдаушыларында әртүрлі дәрежеде басылуы мүмкін; осылайша X-байланысты ауруларда байқалатын симптомдардың өзгермелілігін түсіндіреді.
Кездесулер мен кеңестер:
Сіз кез келген уақытта біздің орталыққа хабарласып, тегін кеңес ала аласыз. Қолдау көрсету маманы барлық сұрақтарыңызға жауап береді.
Қабылдау жазылу бойынша, демалыссыз
Бағалар
Контактілер
Компания туралы
