Ventrilia

жүрек-қан тамырлары генетикалық сынағы

Ventrilia дегеніміз не?

Ventrilia – жеке адамдардағы тұқым қуалайтын жүрек-қан тамырлары синдромдары мен ауруларын анықтауға арналған келесі ұрпақ генетикалық сынақ.

Ventrilia күрделі белгілері бар көптеген жүрек-қан тамырлары ауруларын тудыратын көптеген генетикалық өзгерістерді (мутациялар) анықтайды. Жүрек-тамыр жүйесінің негізгі ауруын ерте анықтау дер кезінде араласуға мүмкіндік береді және тиімдірек емдеу мен басқаруға көмектеседі.

VENTRILIA	Срок исследования	Цена
VENTRILIA - Аортопатия	3-5 недель	195 000тг.	Тапсырыс
VENTRILIA - Аритмия	3-5 недель	195 000тг.	Тапсырыс
VENTRILIA - Кардиомиопатия	3-5 недель	195 000тг.	Тапсырыс
VENTRILIA - (ВПС) Врождённый порок сердца	3-5 недель	195 000тг.	Тапсырыс
VENTRILIA - СГ (Семейная гиперхолестеринемия)	3-5 недель	195 000тг.	Тапсырыс
VENTRILIA - ЛГ (Легочная гипертензия)	3-5 недель	195 000тг.	Тапсырыс
VENTRILIA - Разопатия	3-5 недель	195 000тг.	Тапсырыс
VENTRILIA - Комплексная панель	3-5 недель	245 000тг.	Тапсырыс

Барлық генетикалық ДНҚ қызметтерінің бағасы

Вентрилия не үшін қажет?

Жүрек-қан тамырлары аурулары бүкіл әлем бойынша аурушаңдық пен өлім-жітімнің басты себебі болып табылады, дүние жүзіндегі барлық өлімнің 31% құрайды. Туа біткен жүрек ақауларының көптеген түрлері бар, олар қарапайым аурулардан бастап өмірге қауіпті белгілері бар күрделі ауруларға дейін. Қайталанатын белгілер жүрек-қан тамырлары ауруларын анықтауды қиындатады.

Ventrilia CVD тудыратын мутацияларды анықтай алады және сіздің денсаулық сақтау провайдеріңізге мінсіз емдеуді таңдауға, ең жақсы клиникалық басқару жоспарын әзірлеуге және инсульт немесе инфаркт сияқты кенеттен CV оқиғаларының қаупін азайтуға көмектеседі.

Сонымен қатар, Ventrilia тұқым қуалайтын жүрек-қан тамырлары ауруларына бейім болуы мүмкін қауіп тобындағы отбасы мүшелерін анықтауға көмектеседі. Жүрек-қантамырлық генетикалық мутацияға ұшыраған, әлі ешқандай симптомдары дамымаған қауіпті адамдар үшін медицина қызметкері негізгі аралықтарда тиісті скринингтерді ұсынуы мүмкін. Ерте араласу өмірді сақтап қалуы мүмкін

Ventrilia кімге арналған?

Анықталмаған жүрек-қан тамырлары генетикалық ауруы бар адамдар

Отбасында тұқым қуалайтын жүрек-қантамыр аурулары немесе кенеттен жүрек өлімі бар адамдар

Есінен тану немесе түсініксіз конвульсиялар бар адамдар

Қолқа ақауы немесе жүрек-тамыр анатомиясының ауытқуы клиникалық диагнозы бар адамдар

Каналопатия (жүрек ырғағының бұзылуы) клиникалық диагнозы бар адамдар

Жүрек-қантамыр жүйесімен байланысты генетикалық ауруға күдікті симптомдары бар адамдар (ентігу, терлеудің жоғарылауы, жүректің ауыруы, әлсіздік)

Жоғары тәуекел тобына жататын адамдар (мысалы, жоғары холестерин)

Ventrilia артықшылықтары

Негізгі жүрек-қан тамырлары ауруларын ерте анықтау

Генетикалық мутацияларды дәл анықтау

Жақсартылған болжам

Кенеттен өлімді қоса алғанда, жүрек-қан тамырлары ауруларының ықтимал симптомдарының алдын алу

Неліктен Ventrilia таңдау керек?

292 гендегі жүрек-қан тамырлары ауруларын тудыратын тұқым қуалайтын мутацияларды кеңінен қамту

Ауыртпалықсыз, инвазивті емес үлгі жинау

Толық егжей-тегжейлі есептер

Неғұрлым тиімді клиникалық емдеу

Нақты нәтижелерге қол жеткізу үшін озық технология

Жүрек-қан тамырлары генетикалық тестілеуді Америка кардиология колледжі (ACC), Американдық жүрек қауымдастығы (AHA) және Еуропалық кардиология қоғамы (ESC) сияқты кәсіби қоғамдар жоғары ұсынады.

Вентрилия нені ашады?

Ventrilia жеті ауруға спецификалық панель және ауруға спецификалық панельдерде сыналған барлық гендерді қамтитын бір толық панель ретінде қол жетімді.

АОРТОПАТИЯ

Аортаға әсер ететін, оның кеңеюіне, жарылуына немесе аорта аневризмасына әкелетін аурулар тобы

АРИТМИЯ

жүрек соғуын үйлестіретін дұрыс емес электрлік импульстардың салдарынан тұрақты емес, тым жылдам немесе тым баяу жүрек соғысын тудыратын жағдайлар

КАРДИОМИОПАТИЯ

Жүрек бұлшықетінің (миокард) қанды айдаудағы тиімділігін төмендететін аурулар тобы

ЖҮРЕКТІҢ ТУАҒАН АКСЫҚТАРЫ

жүректің құрылымы мен тиімділігіне әсер ететін туа біткен ақаулар

ОТБАСЫ ГИПЕРХОЛЕТЕРОЛЕМИЯ

LDL жоғары холестеринді тудыратын және емделмеген жағдайда жүрек ауруы мен инфарктқа әкелуі мүмкін жалпы тұқым қуалайтын генетикалық ауру

ӨКЕК ГИПЕРТЕНЗИЯСЫ

Өкпенің артерияларында және жүректің оң жағында қан қысымының жоғарылауы

РАЗОПАТИЯ

RAS-MAPK жолдарына әсер ететін және даму синдромдарына әкелетін генетикалық жағдайлар тобы

Тұқым қуалайтын жүрек-қан тамырлары аурулары

Түрлі жүрек-қан тамырлары аурулары тұқым қуалайды, өйткені олар генетикалық мутацияның нәтижесі болып табылады. Жүрек-тамыр ауруларын тудыратын генетикалық мутациялардың көпшілігі аутосомды-доминантты түрде тұқым қуалайды. Аутосомды доминантты бір биологиялық ата-анадан мутацияға ұшыраған геннің бір ғана көшірмесін алу ауруды тудыруы мүмкін дегенді білдіреді. Демек, балада зардап шеккен ата-ана сияқты жүрек-қан тамырлары ауруларының тұқым қуалау ықтималдығы 50%.

Жақын отбасы мүшелеріне тұқым қуалайтын жүрек-қан тамырлары ауруы диагнозы қойылған кезде, басқа отбасы мүшелері бірдей генетикалық мутацияны ерте анықтау үшін генетикалық тестілеуден өтуі керек.

Тұқым қуалайтын жүрек ауруының белгілері адамнан адамға өзгереді: кейбіреулерінде симптомдар аз немесе мүлдем жоқ, ал басқаларында келесі белгілер бар:

Бас айналу
Кардиопальмус
Естен тану
Шатастырылған тыныс
Шаршау
Кеудедегі ауырсыну

Вентрилиядан қалай өтуге болады?

Біздің кеңсеге хабарласыңыз

Биологиялық үлгілер жинағы

Біздің қызметкер стерильді мақта тампонында ДНҚ үлгілерін алады

Тест жұмысын ұйымдастыру

Қызмет көрсету келісіміне қол қою. Үлгілерді тапсырыңыз және белгіленген мерзімге сәйкес нәтижені күтіңіз. Үлгілер NIPD Genetics (Кипр) зертханасына талдауға жіберіледі.