Oreana
неонатальды скрининг
Oreana – жаңа туған нәрестелердің, нәрестелер мен жас балалардың қалыпты дамуына әсер ететін генетикалық бұзылуларды анықтайтын жаңа ДНҚ сынағы.
Oreana скринингі мыналар үшін пайдалы сынақ болып табылады:
- Симптомсыз нәрестелер, бастапқыда ешқандай белгілер тудырмауы мүмкін жағдайларды ерте анықтау үшін және нәрестелерде аурудың ешқандай белгілері болмауы мүмкін. Алайда, симптомдар пайда болғаннан кейін олардың зақымдануы орны толмас және нәрестенің денсаулығы тез нашарлауы мүмкін – сондықтан ерте анықтау пайдалы.
- Симптомдардың күрделілігіне немесе өзгермелілігіне байланысты анық анықтау қиын болатын аурудың белгілері немесе белгілері бар симптоматикалық нәрестелер. Бұл жағдайларда Oreana ауруға жауапты генетикалық өзгерісті (мутацияны) дұрыс анықтай алады және сынақ зардап шеккен баланың оңтайлы ем алуына кепілдік береді.
Ореанаға енгізілген бұзылулардың көпшілігі емделеді немесе диеталық шектеулерді сақтау және алдын алу шараларын қабылдау сияқты қарапайым емдеу жоспары бар. Ерте басталуымен симптомдардың алдын алуға немесе олардың ауырлығын азайтуға болады, бұл зардап шеккен нәрестелердің болжамын және өмір сүру ұзақтығын жақсартады.
Ореананың пайдасы
Oreana көмегімен өмірге әсер ететін бұзылуларды ерте анықтау баланың денсаулығы мен өмір сапасына пайдасын тигізуі мүмкін.
Осы бұзылулардың көпшілігінің бастапқы белгілері құсу, энергияның жоғалуы, тыныс алу проблемалары, тамақтану қиындықтары және шұғыл көмекті қажет ететін метаболикалық дағдарыс эпизодтарын қамтиды. Емдеуді нәрестелер туылғаннан кейін апталар немесе айлар болуы мүмкін симптомдар алғаш рет пайда болған кезде бастауға болатынына қарамастан, бұл олардың өсуі мен дамуына әсер етеді. Ерте анықтау және мүмкіндігінше тез емдеу – симптомдардың алдын алудың немесе жағдайдың әсерін азайтудың ең жақсы жолы.
Ерте анықтау мүмкін:
Симптомдарды болдырмау немесе азайту
Мемлекет әсерін азайту
Диагноз қоюға кететін уақытты қысқартып, кеш диагнозды болдырмау
Нәрестеге тиімдірек ерте клиникалық араласуға, емдеуге және басқаруға мүмкіндік беріңіз.
Нәрестенің эксперименттік емдеуге немесе клиникалық сынақтарға қатысу мүмкіндігін қамтамасыз етіңіз
Неліктен Oreana таңдау керек?
- Нәтижелер тез хабарланады, сондықтан қажет болса, балаңыз тиімді емдеуді мүмкіндігінше тезірек бастай алады
- Сынақ денсаулыққа елеулі проблемаларды тудыратын ауру тудыратын генетикалық өзгерістерді (мутацияларды) анықтайды
- Нақты нәтижелер алу үшін озық технологияны пайдаланады
- Бала үшін инвазивті емес және АУЫРУСЫЗ
- Жаңа туылған нәрестелерді скринингтік бағдарламалармен толықтырады, олар азырақ ауруларды тексереді
Сынақтан қалай өтуге болады:
Сипаттама
Біздің веб-сайтта тестілеуге өтінім қалдырыңыз немесе телефон арқылы бізге хабарласыңыз. Менеджер егжей-тегжейлерді анықтау үшін сізбен байланысады
Тест жұмысын ұйымдастыру
Қызмет көрсету туралы келісімді жасаңыз, үлгілерді жіберіңіз және белгіленген мерзімге сәйкес нәтиже алуды күтіңіз.
Нәтиже шығару
Белгіленген уақытта біз сізге тест нәтижесін жеке немесе электрондық пошта арқылы береміз.
Тестілеу қалай жүргізіледі?
Балаңыз үшін тестілеу тез және қауіпсіз орындалады.
Биологиялық үлгіні алу үшін арнайы жұмсақ тампонды нәрестенің бетінің ішкі жағынан үлгіні жинау үшін пайдаланады, оны айналмалы қозғалыспен жылжытады.
Процедура ауыртпалықсыз және бірнеше секундты алады.
Нәтижелер үлгіні алғаннан кейін 2-3 апта ішінде хабарланады.
Сынақтан өтудің ең жақсы уақыты қашан?
Сіздің балаңыз туылғаннан кейін кез келген уақытта, ерте балалық шаққа дейін тестілеуден өтуі мүмкін.
Ең дұрысы, бала неғұрлым тезірек тексерілсе, соғұрлым сіз оның зардап шеккен-болмағанын тезірек біліп, симптомдардың алдын алатын немесе аурудың әсерін барынша азайтатын тиімді емдеуді бастайсыз.
Ореана нені ашады?
Oreana 106 генетикалық жағдайды сынап жатыр, олар ерте анықталса, дамудың кешігуі, когнитивті бұзылулар, неврологиялық және физикалық проблемалар және мезгілсіз өлім сияқты ауыр нәтижелердің алдын алады немесе азайтады. Тәжірибелі жағдайлар балаларына тасымалдаушы мәртебесі туралы білмейтін немесе аурудың бұрыннан белгілі немесе отбасылық тарихы жоқ тасымалдаушы ата-аналардан мұра болуы мүмкін.
Өмір бойы диета қажет. Ерте диагностика және араласу симптомдардың алдын алуға және болжамды жақсартуға көмектеседі.
Ерте емдеу және араласу қалқанша безінің жұмысын, өсуін, дамуын және метаболизмін жақсартады. Өмір бойы емдеу және мамандардың бақылауы қажет.
Дәрі-дәрмек, диеталық терапия және қан құю өмір бойы маңызды және қажет.
Есту аппараттары, кохлеарлық имплантаттар немесе басқа қызметтер ең жақсы емдеу жоспарын жасауға көмектеседі. Ерте араласу зардап шеккен балалардың сөйлеуін, тілін және әлеуметтік дағдыларын жақсартады.
Соның ішінде муковисцидоз, ауыр аралас иммундық тапшылықтар және жұлын бұлшықеттерінің атрофиясы. Ерте анықтау сүйек кемігін трансплантациялау және жақсы болжам сияқты жедел емдеу үшін өте маңызды.
Oreana 142 генді және 106 аутосомды-рецессивті, аутосомды доминантты және X-байланысты ауруларды сынайды. Oreana тексерген бұзылулар Америка медициналық генетика колледжінің (ACMG) жаңа туған нәрестелерді скринингтік тексеруге арналған нұсқаулары негізінде таңдалған бұзылулар тізіміне «Ұсынылатын бір реттік скрининг тақтасына» енгізілген. Oreana панеліне қосымша клиникалық маңызды басқарылатын бұзылулар қосылды.
Басқарылатын жағдай 300 жаңа туған нәрестенің 1-інде кездеседі*
Жаңа туылған нәрестелердің Oreana скринингі симптомдар пайда болғанға дейін емделетін немесе басқарылатын жағдайларды анықтай алады. Уақытылы емдеу және емдеу арқылы симптомдардың алдын алуға және денсаулыққа қатысты мәселелерді азайтуға немесе болдырмауға болады. Ореананы жаңа туған нәрестелерге, нәрестелерге және анықтау қиын генетикалық бұзылыс белгілері бар балаларға да қолдануға болады. Мұндай жағдайларда Ореана науқас балаға пайдалы болатын тиісті терапияға әкелуі мүмкін.
*Ауруларды бақылау және алдын алу орталықтарынан алынған деректер (2012); CDC Гранд раундтары: Ұсынылатын Бірыңғай скринингтік топтың негізгі шарттарына кіретін 29 ауруды скринингке негізделген жаңа туған нәрестелерді скринингтік тексеру және нәтижені жақсарту.
Кездесулер мен кеңестер:
Сіз кез келген уақытта біздің орталыққа хабарласып, тегін кеңес ала аласыз. Қолдау көрсету маманы барлық сұрақтарыңызға жауап береді.
Қабылдау жазылу бойынша, демалыссыз
Бағалар
Контактілер
Компания туралы
